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    临床领域

    腾博会官网基因 精准求实

    SMN外显子缺失检测试剂盒(荧光PCR-毛细管电泳法)

    脊髓性肌萎缩症(SMA)


    属常染色体隐性遗传病,也是导致婴幼儿死亡的头号遗传病。是由脊髓前角运动神经元变性导致的进行性、对称性、肢体近端为主的广泛性弛缓性麻痹与肌萎缩。智力发育及感觉均正常。根据患者发病年龄和临床表现的严重程度,临床上将SMA分为4型。


    检测优势


    筛查流程

    适应领域

    无论是否生育过SMA患儿的夫妇,都适合进行SMA携带者筛查。

    遗传方式


    检测平台

    检测平台:多重荧光PCR和毛细管电泳检测

    检测流程

    1、知情同意
    2、样本采集
    3、样本运输至实验室
    4、检测
    5、出具报告


    样本类型

    干血斑,口腔拭子,外周血


    产品资质

    已取得CE认证 (仅供研究使用)

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